Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale - Wikipedia

Perdita di peso della malattia mitocondriale, Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Una soluzione è una miscela omogenea di una o più sostanze: il solvente è la sostanza presente in quantità maggiore, il soluto è la sostanza presente in quantità minore. La diffusione avviene nella direzione che tende a rendere uguali le pressioni osmotiche nei due scompartimenti. La pressione che occorre applicare alla soluzione affinché il passaggio del solvente non avvenga è detta pressione osmotica.

La quantità di acqua ingerita è principalmente regolata dal meccanismo della sete: il centro della sete si trova nel cervello ipotalamo ed elabora segnali provenienti da diversi recettori che segnalano un aumento di osmolarità o una diminuzione dei volumi dei liquidi corporei.

Anche la quantità di acqua riassorbita a livello renale e quindi la quantità di acqua eliminata con le urine è regolata in base a volume e osmolarità dei liquidi corporei mediante complessi meccanismi recettoriali e ormonali.

Un apporto idrico abitualmente insufficiente aumenterebbe il rischio di infezioni delle vie urinarie e quello di calcolosi sia delle vie urinarie che della cistifellea. Bambini mesi: 0.

Episodi di simili ad ictus Debolezza muscolare Grave stipsi Cardiomiopatia Biochimicamente, vi è una profonda acidosi lattica perché il rapporto NADH:NAD aumenta, spostando l'equilibrio della reazione della lattato deidrogenasi verso il lattato. L'aumento del rapporto lattato:piruvato differenzia il deficit di fosforilazione ossidativa dalle altre cause genetiche di acidosi lattica, come il deficit di piruvato carbossilasi o piruvato deidrogenasiin cui il rapporto lattato:piruvato rimane normale.

Alcune cause più frequenti di disidratazione sono: Ridotta assunzione di liquidi per mancanza di liquidi disponibili, alterazioni dello stato di coscienza, lesioni delle prime vie digestive; Aumento delle perdite gastrointestinali dovute ad esempio a vomito e diarrea; Aumento delle perdite urinarie, in presenza di diabete mellito scompensato, diabete insipido e malattie renali oppure per uso di diuretici; Aumento delle perdite cutanee causate da infiammazioni cutanee, ustioni, ipertermia o anche eccessiva sudorazione; Aumento delle perdite respiratorie in caso di iperventilazione e ridotta umidità dei gas inspirati.

I bambini e gli anziani sono maggiormente esposti al rischio di disidratazione perché hanno meccanismi di allarme e di compenso meno efficienti. Segni e sintomi di disidratazione sono la sete, senso di affaticamento, apatia, mal di testa, rossore cutaneo, crampi muscolari, intolleranza al calore, vertigini, secchezza di mucose e cute, riduzione della produzione di urine, ipotensione, tachicardia.

Brusche variazioni del peso corporeo possono segnalare perdite equivalenti di liquidi.

Alterazioni della fosforilazione ossidativa mitocondriale

Di conseguenza, il funzionamento ottimale del nostro organismo richiede un buon livello di idratazione; la regolazione del bilancio idrico è precisa e indispensabile al mantenimento dello stato di salute.

La gastrostomia è una via di comunicazione creata per via endoscopica o chirurgica che permette di introdurre alimenti o diete direttamente nello stomaco. A tal proposito viene inserito un piccolo tubo che consente di fornire al vostro bambino le sostanze nutritizie direttamente nello stomaco.

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Alcune persone possono presentare per esempio difficoltà nella deglutizione, con il rischio di inalazione. Il vostro medico vi spiegherà le ragioni specifiche per cui il vostro bambino necessita della gastrostomia. Ci sono parecchi tipi di gastrostomia che possono essere utilizzati.

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Quello più adatto al vostro bambino vi verrà descritto dal medico. Il dispositivo prescelto potrà anche essere sostituito successivamente. È possibile ottenere delle sovvenzioni extra; tali aspetti andranno valutati caso per caso; è comunque consigliabile rivolgersi alle assistenti sanitarie.

Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Inserimento della gastrostomia La gastrostomia viene inserita per via endoscopica o, meno frequentemente, mediante una piccola operazione chirurgica in anestesia generale. Se il vostro bambino presenta particolari problemi di salute, quali ad esempio allergie a farmaci o alimenti, informate i medici tempestivamente. Se lo desidererete potrete incontrare altre famiglie con bambini portatori di gastrostomia, per condividere con loro la vostra esperienza. Il medico discuterà con voi chiarendo ogni vostro dubbio prima che voi firmiate il consenso per la procedura.

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Il medico vi informerà quando la PEG potrà essere utilizzata. Vantaggi e rischi Le gastrostomie sostituiscono il sondino naso-gastrico, che è molto fastidioso per il bambino e non scevro di complicanze otiti, adenoiditi, riniti, ecc.

Una caratteristica favorevole della gastrostomia è che permette anche la somministrazione di medicine dal sapore cattivo, evitando una fonte di stress per il bambino. Ogni intervento chirurgico presenta un piccolo rischio di infezione e sanguinamento.

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I rischi principali del posizionamento sono il sanguinamento da perforazione di arcate vascolari e la perforazione del colon. Inoltre ogni anestesia presenta dei rischi anche se abbastanza bassi. Il vostro bambino potrà avere mal di testa, mal di gola e sentirsi strano e agitato.

Questi effetti collaterali sono di solito lievi e di breve durata. La nutrizione attraverso la gastrostomia I medici di riferimento e il dietologo discuteranno con voi il metodo più appropriato per nutrire il vostro bambino.

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Il BOLO è un quantitativo specifico di perdita di peso della malattia mitocondriale che viene somministrato tutto in una volta di xl s dimagrante in circa 20 minuti.

Se invece il vostro bambino viene nutrito in continuo, riceverà il cibo lentamente goccia a gocciaattraverso un tubo detto infusore, simile a quello della fleboclisi, azionato da una pompa elettrica.

Il vostro bambino riceverà un nutrimento liquido che contiene tutti o la maggior parte dei nutrienti di cui ha bisogno. Per sapere di più al riguardo potrete avere un colloquio con il dietologo.

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Alcuni bambini possono continuare ad assumere cibo per bocca regolarmente, utilizzando la gastrostomia per integrare il livello di nutrienti assunti, ma questo dipende dal motivo per cui si è deciso di posizionare la gastrostomia.

I cibi potranno essere confezionati a casa perdita di peso della malattia mitocondriale alimenti tradizionali o essere acquistati già pronti in appositi contenitori. Incoraggiate il vostro bambino ad unirsi al resto della famiglia durante i pasti, anche se non mangia. Utilizzo e cura della gastrostomia Il personale del reparto inizierà ad insegnarvi come utilizzare la gastrostomia. Vi insegnerà come pulire attorno allo stoma gastrostomico e come nutrire il vostro bambino attraverso di esso, e vi spiegherà come preparare il cibo.

Non sarà difficile ma ci assicureremo che siate adeguatamente preparati alla gestione della gastrostomia e anche a far fronte ad ogni evenienza prima di essere dimessi. In ogni momento potrete telefonare al reparto per avere consigli e rassicurazioni.

Se il vostro bambino ha posizionato un tubo di Malecot, esso verrà sostituito sei settimane dopo il posizionamento. Questo di solito viene fatto al primi appuntamento in ambulatorio, che verrà fissato al momento della dimissione. Il personale provvederà personalmente alla sostituzione e vi spiegherà come funziona il palloncino di fissaggio. È possibile inoltre richiedere un supporto una volta tornati a casa.

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Le cure a casa verranno definite caso per caso. È importante che il pediatra di libera scelta sia al corrente delle condizioni cliniche del vostro bambino.

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In certi casi sarà possibile avere a disposizione un supporto da parte della ASL. Il sito della stomia deve essere trattato come una ferita chirurgica per i primi cinque giorni e il personale di reparto vi mostrerà come fare. Dovrete tenere la gastrostomia del vostro bambino pulita, lavandola una volta al giorno e asciugandola con una garza o con un piccolo panno.

Non sfregate sulla zona della stomia altrimenti si arrosserà. La pulizia giornaliera è una buona occasione per verificare che la pelle attorno allo stoma non sia arrossata o infetta.

Perdita di peso della malattia mitocondriale il vostro bambino ha un tubo gastrostomico, indossare un vestito molto stretto e aderente potrebbe schiacciarlo o angolarlo, spingerlo troppo dentro o accidentalmente tirarlo e rimuoverlo. Se il vostro bambino ha una PEG, è possibile che dobbiate adeguarla se il vostro bambino dimagrisse o se guadagnasse peso. Il personale di reparto vi insegnerà come provvedere a questo prima della dimissione. Fino a quando la ferita della gastrostomia non sarà cicatrizzata dovrete pulirla come vi mostreranno le infermiere.

Una volta rimarginatasi il vostro bambino potrà fare il bagno e la doccia normalmente. Il vostro bambino dovrà continuare a lavarsi i denti due volte al giorno e dovrà effettuare visite odontoiatriche regolari. Attrezzature e accessori Noi vi forniremo una sonda nasogastrica e una sonda gastrostomica di ricambio da portare a casa con voi.

Supporto ai pazienti

Se il dispositivo uscisse fuori accidentalmente dovrete inserire il tubo di ricambio nello stoma rapidamente, altrimenti potrebbe chiudersi lo stoma. Il materiale vi sarà fornito dagli appositi servizi della ASL. Dovreste ricordare di ordinare nuove attrezzature per tempo prima che finiscano, e utilizzare le stesse solo per il tempo stabilito dalla casa produttrice.

Utilizzare attrezzature scadute o per troppo tempo, o riutilizzare le attrezzature contro il parere della casa produttrice potrebbe portare ad infezioni, causando pericolosi episodi di diarrea e vomito che potrebbero mettere a repentaglio il vostro bambino.

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Somministrazione di farmaci Quando il medico vi prescriverà dei farmaci, fategli presente che vostro figlio ha la gastrostomia. Le pastiglie potrebbero otturare il tubo, pertanto sarebbe meglio utilizzare farmaci in soluzione. Se sarà necessario utilizzare farmaci disponibili solo sotto forma di pastiglie assicuratevi che siano finemente sminuzzate e mischiate con acqua fatta bollire e poi raffreddata. Potrete comprare uno sminuzzatore di pastiglie nella vostra farmacia per semplificare le cose.